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叶酸代谢相关项目检测

关于叶酸
什么是叶酸

叶酸是一种水溶性B族维生素,是合成核酸所必须的元素,是细胞生长和组织修复所必需的物质,更是胚胎发育过程中不可或缺的营养素。孕妇缺乏叶酸会导致新生儿出生缺陷等严重后果;叶酸过量会影响锌的吸收,导致新生儿发育异常、如体虚、神经衰弱和恶性贫血等,同时增加结肠腺瘤、乳腺癌等肿瘤的风险。

项目介绍

我国是全球神经管畸形高发国家,最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿,原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍,每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。叶酸属B族维生素。叶酸及其代谢中间产物在机体生理生化反应中具有重要作用,一旦机体发生叶酸缺陷或者叶酸代谢酶的缺陷,就会导致细胞周期不正常,DNA、蛋白质甲基化反应异常、DNA碱基无法正常合成等多种生化反应异常。叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。

分类 叶酸缺乏 叶酸过量
婴儿 神经管畸形 发育迟缓
出生低体重 出生高体重
先天性心脏病 神经系统受损
孕妇 流产 厌食恶心
妊娠高血压综合症 胃肠道不适
巨幼红细胞贫血 黄色尿

检测内容

对MTHFR基因和MTRR基因及其相关位点的检测,发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷,从而根据风险高低建议更准确地补充剂量。

叶酸代谢能力检测
MTHFR C677T  A1298C 编码亚甲基四氢叶酸还原酶,突变导致活性降低,叶酸代谢能力下降,5-甲基四氢叶酸盐水平下降,叶酸补充需要增加。
MTRR A66G 编码蛋氨酸合成酶还原酶,突变导致活性升高,5-甲基四氢叶酸盐代谢能力上升,5-甲基四氢叶酸盐水平下降,叶酸补充需求增加。

适用人群

(1)备孕期夫妇(建议孕前三个月做该项检测)
(2)孕早期女性:0-12周
(3)哺乳期女性
(4)有过神经管畸形妊娠史的女性,曾有不明原因流产、早产、畸形儿甚至死产的女性
(5)关心自身健康,想了解自身基因型的人群。

样本类型及周期

样本类型:

A、采集5-10mL外周血;
B、口腔拭子采集口腔黏膜 脱落的细胞。

报告周期:

实验室收到样本后,20-25个工 作日,出具检测报告。

检测流程

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